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bio-long-read-splicing

对PacBio Iso-Seq(HiFi、Kinnex/MAS-Iso-seq)和Oxford Nanopore(直接cDNA、直接RNA、R10.4.1+)长读长RNA-seq进行可变剪接分析,实现全异构体分辨率。工具包括:FLAIR(适用于PacBio和ONT的校正/合并/定量/差异剪接分析)、IsoQuant(从头或基于注释的异构体发现,2024年SOTA方法)、Bambu(基于注释的贝叶斯发现与定量,支持新发现率评估)、SQANTI3(异构体分类:FSM/ISM/NIC/NNC + 伪迹标记)、rMATS-long(基于长读长异构体的事件检测),以及minimap2(HiFi使用-ax splice:hq;ONT cDNA使用-ax splice -k14;仅直接RNA或链特异性cDNA文库需添加-uf参数)。可解决微外显子检测、递归剪接、复杂多外显子异构体以及无转录本定量不确定性的差异转录本使用(DTU)问题。当短读长可变剪接分析的局限性(锚定长度不足、复杂异构体、微外显子、递归剪接、转录本歧义)要求必须实现全异构体分辨率时,应采用本方案。

模型生成摘要(rules/v1 · 2026-11-14 02:56):对PacBio Iso-Seq(HiFi、Kinnex/MAS-Iso-seq)和Oxford Nanopore(直接cDNA、直接RNA、R10
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