bio-causal-genomics-effector-gene-prioritization

通过整合多种变异到基因（V2G）特征，将GWAS提示的位点映射至候选效应（因果）基因，包括：Open Targets L2G（Mountjoy 2021）、MAGMA基因水平关联分析（de Leeuw 2015）、FUMA SNP2GENE、cS2G综合SNP到基因评分（Gazal 2022）、多基因优先级评分（PoPS, Weeks 2023）、FLAMES、INQUISIT、DEPICT以及增强子-基因预测工具（ABC、ENCODE-rE2G）。适用于以下场景：在GWAS主效位点中缩小候选因果基因范围；在基于邻近性、eQTL或相似性的优先级排序方法之间进行选择；整合多证据流（精细定位、共定位、ABC增强子-基因、距离、染色质状态）；协调L2G与PoPS结果之间的不一致；优先考虑组织特异性eQTL证据；或基于至少三条独立证据链进行出版物级别的效应基因提名。

模型生成摘要（rules/v1 · 2026-11-14 02:56）：通过整合多种变异到基因（V2G）特征，将GWAS提示的位点映射至候选效应（因果）基因，包括：Open Targets L2G（Mountjoy 2021）、MAGMA基因水平关联分析（de Leeuw 2015）、FUMA SNP2GENE…
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v1	2026-11-14 02:56	380c7486	可取

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