variant-genomics-interpretation

解释或审查 variant 与统计遗传学证据，包括 VCF/BCF callset 质量控制、基因组版本/参考序列/等位基因/HGVS 命名标准化、功能注释、群体频率、ClinVar 注释、GWAS 结果、精细定位（fine-mapping）、QTL/共定位分析（colocalization）、罕见变异分析、多基因风险评分（PRS）以及孟德尔随机化（MR）结果。用于科研任务中需解决等位基因/基因组版本/群体/连锁不平衡（LD）冲突，并构建可追溯证据链的场景；不涉及 variant calling 执行、临床诊断、个体风险评估或治疗建议。

存档时间线

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